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SNP被认为是基因组学研究中的第三代遗传标志，最大限度地代表了不同个体之间的遗传差异，成为研究多基因疾病、药物遗传学及人类进化的重要遗传标记。

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全基因组重测序主要是指对基因组序列已知的物种个体进行相对精准的全基因组测序，由此可在同物种的不同个体间或群体内进行差异性分析。

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MassARRAY®EpiTYPER™DNA甲基化分析技术结合了碱基特异性酶切反应和MALDI-TOF检测原理用于DNA甲基化定量分析。可实现多重CpG的分析检测，是用于DNA甲基化定量分析首选。

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新一代测序技术的高通量、高灵敏性、高精确性、低样品需求量、操作简便等特点，为在基因组范围内快速研究任一物种已知的small RNA的表达情况和预测挖掘新的small RNA调控分子提供了强有力的工具。

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连锁分析（Linkage analysis）是基因定位方法之一，即根据基因在染色体上呈线性排列，不同基因相互连锁成连锁群的原理进行基因定位。连锁分析要求的实验对象为人类或其他物种的家系DNA样品。

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Illumina公司的Solexa测序技术是一次运行就能产生数百亿到数千亿高质量碱基的革命性化学方法，这种技术的成本不足毛细管测序千分之一。Solexa测序技术运用了微阵列技术和专有的可逆终止子技术，

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转录组测序的研究对象为特定细胞在某一功能状态下所能转录出来的所有RNA的总和，包括mRNA和非编码RNA。转录组测序能够全面快速地获得某一物种特定组织或器官在某一状态下的几乎所有转录本序列信息。

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外显子组序列捕获及第二代测序是一种新型的基因组分析技术：外显子序列捕获芯片（或溶液）可在同一张芯片上以高特异性和高覆盖率捕获研究者感兴趣的目标外显子区域。

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SOLiD 4是由ABI公司研发的新一代超高通量基因测序分析系统。该系统采用结合在磁珠上单分子DNA片段簇为测序模板，以四色荧光标记寡核苷酸进行连续的连接反应为基础，对扩增的DNA片段进行大规模高通量测序。

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DNA常规测序是重要的分子生物学分析方法之一，它不仅为基因表达、基因调控等生物学基础研究提供重要数据，而且也在疾病诊断、基因治疗等应用研究中起着重要的作用。

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