单基因遗传病是指由一对等位基因控制的疾病或病理性状。根据基因所处的染色体以及遗传方式的不同，可以分为常染色体显性遗传病（如短指症等）、常染色体隐性遗传病（如白化病等）、X伴性显性遗传病（如抗维生素D缺乏病等）、X伴性隐性遗传病（重症肌无力等）; 单基因病，并非只有一个基因，而是一组基因中，任何一对等位基因发生致病突变，就可引起疾病发生。如耳聋基因，目前已经发现有200多个基因相关。 该服务属于定制服务，包括： 1.热点突变的筛查; 2.单个基因外显子区域的筛查; 3.多个基因的外显子区域的筛查; 4.特定区域的筛查。 案例1 某患者具有多发性结直肠息肉，该疾病为常染色体显性遗传，我们通过扩增子测序法，将基因的全外显子扩增出，通过高通量测序，对每一扩增子获得1000X以上的深度，得到一个移码突变，并通过sanger法验证了该突变位点，证实该移码突变是造成多发性结直肠息肉的原因，为该患者的优生优育如植入前诊断，提供了可靠的依据 案例2. 某具有乳腺癌家族的女性，对乳腺癌相关的基因进行检测，我们通过外显子捕获探针，捕获了20余个相关基因，然后通过高通量测序，并通过千人基因组数据库、dbsnp、 clinvar等数据库进行注释，发现该突变频率较低，蛋白结构预测结果均为Damage，综合判断为‘很可能致病’，该结果为该女性健康提供了相关依据。